'Genética do Sertão' que transformou vida da população de Monte Santo completa 10 anos

A incidência de diferentes doenças raras em Monte Santo, sertão baiano, transformou a cidade em um verdadeiro “celeiro de estudos”, o projeto “Genética do Sertão” mudou completamente a vida da população local há dez anos, quando geneticistas da Universidade Federal da Bahia tomaram conhecimento de alguns casos de doenças pouco comuns que chegaram à unidade.  O projeto foi criado pela coordenadora do serviço de genética do Hospital das Clínicas de Salvador, Angelina Costa, com o apoio da Apae, da  Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) e da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, de acordo com reportagem da revista Veja publicada essa semana,  trata-se de um dos projetos  mais interessantes e humanistas na recente história Brasileira.  Durante os dez anos de estudos já foram realizadas descobertas surpreendentes.  Com 20% dos habitantes da cidade rastreados, foram documentados até o monte 18 distúrbios genéticos que comparados com a incidência na população geral, apresentam números elevadíssimos. O alto índice de graves alterações genéticas pode ser explicado pela teoria neodarwinistas do “efeito fundador” processo instituído nos anos 50 pelo biólogo neodarwinista, o alemão Ernst Mayr (1904 -2005), pai da convergência da teoria da evolução de Darwin com as descobertas da genética. O conceito apresenta uma máxima relativamente simples: descendentes de um mesmo grupo fundador têm em muitos casos variação genética reduzida. E se nesse grupo há genes defeituosos, as mutações podem prevalecer. O que em Monte Santo se torna perfeitamente explicado dado a formação da população da cidade, onde o índice de casamentos consanguíneos é altíssimo, cerca de 15% enquanto na maior parte dos países, inclusive no Brasil não chega se quer a 3%. De acordo coma o fonoaudiólogo Danniel Dias da Silva, participante da equipe do projeto Genética do Sertão, a consanguinidade em si não causa as doenças genéticas, mas a união entre parentes que compartilham um DNA parecido e consequentemente os mesmos genes defeituosos aumenta o risco de transmissão dessas mutações. Já que 70 % do total das doenças identificadas em Monte Santo são recessivas, ou seja, é preciso haver duas cópias do gene defeituoso (uma herdada do pai e a outra da mãe) para se manifestar. As doenças raras mais frequentes na cidade são Mucopolissacaridose tipo VI,  Fenilcetonúria e Treacher-Collins. Atualmente o grupo Genética do Sertão de Monte Santo é formado por dezoito  profissionais de sete instituições. A equipe espera concluir os trabalhos em 2016 e isso vai além do mapeamento das doenças, a ideia é orientar a população  portadora dos genes defeituosos sobre o controle das doenças , pois uma doença genética não tem cura, mas o maior legado deixado a população é a possibilidade de oferecer aos moradores conhecimento sobre sua condição e ajudar a transformar o futuro uma população inteira.