A importância do diagnóstico precoce e correto no tratamento de doenças raras
No último dia de Fevereiro, comemoramos o Dia Mundial das Doenças Raras. Essa data tem como objetivo conscientizar a população sobre a importância de se conhecer as doenças raras e, principalmente, sobre a diferença que o diagnóstico precoce tem no sucesso do tratamento.
Há cerca de 7 mil doenças raras descritas, a maioria tem origem genética ou autoimune. Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros são diagnosticados com algum tipo de Doença Rara. Muitas delas são identificadas pelo reumatologista como Lúpus Eritematoso Sistêmico, Síndrome do Anticorpo antifosfolípide, Síndrome de Sjögren, Esclerodermia Sistêmica, Miopatias autoimunes, Vasculites Sistêmicas, Sarcoidose, Amiloidose, dentre outras. e Síndrome de Sjögren.
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são aquelas que acometem 1 a cada 2 mil nascidos vivos. O grande empecilho para essas doenças está no diagnóstico tardio, já que muitas demoram anos para serem descobertas.
Os sintomas das doenças raras podem ser confundidos com os de doenças comuns, como dores generalizadas, fadiga, febre, alterações em órgãos distintos (cérebro, coração, pulmões, rins) no entanto costumam ser crônicas, progressivas e incapacitantes, quando não tratadas corretamente. Através da confirmação do tipo de doença é possível iniciar o tratamento clínico com o uso de imunossupressores.
Essas doenças afetam muito a qualidade de vida do paciente e de sua família, já que ele pode necessitar de cuidados especiais e acompanhamento médico regular. Doenças reumatológicas raras, como o Lúpus, ocorrem com maior frequência em mulheres jovens, sendo mais comum na população negra, por isso bastante prevalente no nosso estado da Bahia.
Por serem consideradas patologias crônicas, as doenças reumatológicas dificilmente possuem cura completa, mas, o controle da doença através do tratamento correto tem foco total em melhorar a qualidade de vida do paciente.
O reumatologista é um dos profissionais que têm maior treinamento na identificação e acompanhamento de doenças raras, por isso, é preciso conscientizar a população em procurar mais este tipo de profissional para que não haja tantos anos de atraso no diagnóstico.
*Ana Luísa Pedreira é médica reumatologista - CRM: 25288
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