Avanço genético no tratamento da epilepsia

Uma das mais antigas doenças neurológicas conhecidas pela ciência, a epilepsia ainda tem desafios no tratamento. A condição clínica é caracterizada pela recorrência de crises epiléticas e tem prevalência de 1 a 3% na população mundial. Em alguns casos, as medicações antiepilépticas não conseguem controlar as convulsões. Mas há, atualmente, um cenário de avanços possíveis graças aos novos conhecimentos genéticos.

 

Em 1995 foi reconhecido o primeiro gene associado à epilepsia, o CHRNA4, antes do sequenciamento completo do Genoma, em 2001. Em 2000, variações no gene SCN1A foram identificadas como a principal causa da Síndrome de Dravet, uma epilepsia grave que atinge crianças e compromete o desenvolvimento, tendo como característica da crise inicial a semelhança com as convulsões febris. A partir disso, os avanços na biologia genética foram imensos.

 

As causas das epilepsias são variadas, como a falta de oxigênio no momento do parto,  tumores do sistema nervoso e acidentes vasculares cerebrais - mais frequente entre os adultos mais velhos. As epilepsias associadas às alterações genéticas podem alcançar o número de 30%. Estes casos são mais frequentes entre os jovens, na ausência de outras doenças que acometem o sistema nervoso e quando há relatos de ocorrência na família. 

 

Atualmente há, aproximadamente, 100 genes associados a uma condição clínica chamada de Encefalopatia Epiléptica e do Desenvolvimento, que passa a cursar nos primeiros anos de vida (crianças menores de 3 anos) com crises epilépticas de difícil controle, associadas ao atraso do neurodesenvolvimento. A identificação da causa genética pode interferir na melhor escolha do tratamento, desde o uso de complemento vitamínico até a medicação anticonvulsivante mais adequada. A escolha inadequada da medicação pode piorar as convulsões. 

 

As epilepsias de causa genética serão abordadas no II Simpósio de Neurogenética, no dia 17 de setembro, em Salvador - quando serão discutidas também a investigação genética e o impacto das novas terapias em doenças neurológicas. O evento contará com a participação de profissionais reconhecidos nacionalmente, destacando, entre outras coisas, que é importante saber quando suspeitar de uma causa genética associada a epilepsia para um rápido diagnóstico e tratamento precoce e eficaz.

Atualmente, os testes genéticos são mais acessíveis. Não devemos esperar que as crises se agravem. O tratamento adequado minimiza as complicações e o atraso de desenvolvimento, podendo mudar a história de vida dessas crianças e de suas famílias.

 

*Emília Katiane Embiruçu é neuropediatra, membro do Departamento Científico de Neurogenética da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, palestrante confirmada no Simpósio

 

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