Cerca de 51 mutações associadas a doença ELA são encontradas em pesquisa que pode ajudar diagnóstico

Pesquisadores identificaram 51 mutações identificadas no genoma mitocondrial à esclerose lateral amiotrófica (ELA), enfermidade incurável que afeta o sistema nervoso provocando degeneração progressiva e paralisia motora irreversível. 

Segundo publicação da Agência Fapesp, do total das variações, cerca de 13 aumentaram o risco para ELA e 38 são protetivas. O levantamento constatou também que essas variantes podem contribuir para futuros testes e estudos sobre a enfermidade. 

A recente pesquisa analisou 1.965 genomas de pacientes do banco do Centro de Genoma de Nova York, o consórcio ALS, em uma parceria de cientistas de 45 instituições mundiais voltada ao sequenciamento e estudo genômico da ELA, e outros 2.547 do grupo de comparação (os “controles”). 

“Identificamos que a nossa pesquisa é a primeira a associar as mutações no genoma mitocondrial à esclerose lateral amiotrófica. Fizemos uma análise interessante, com uma abordagem quantitativa. É difícil ter um volume grande de amostra para a doença. A nossa tem um perfil formado por pacientes americanos, de ascendência do Norte global. A literatura científica aponta que a ELA tem maior incidência em caucasianos e, no caso de afrodescendentes, apesar de não ser alta, geralmente é a forma mais grave, a bulbar”, relatou o biólogo Marcelo Briones, professor da Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp).