Hipercolesteromia familiar: Doença silenciosa só é diagnosticada em 10% dos casos

Uma doença silenciosa pode ser muito perigosa. Mais ainda se você não sabe que corre o risco de desenvolvê-la. É o caso da hipercolesterolemia familiar, que afeta mais de 300 mil brasileiros, mas dos quais somente cerca de 10% foram diagnosticados. Pode levar a alterações cardiovasculares e até mesmo risco de morte súbita em faixas etárias precoces. "Por isso chama a atenção e merece ser investigada", alerta a cardiologista pediátrica Naiara Galvão. Neste sábado (8), dia da Consciência da Hipercolesteromia Familiar, a especialista explicou sobre o problema ao Bahia Notícias.

A doença é o nível elevado de colesterol LDL, conhecido como colesterol ruim. Para a especialista, a "grande dificuldade" de diagnosticar a hipercolesterolemia é fazer os exames laboratoriais. "Muita gente não tem acesso a serviço de saúde. E por ser uma doença assintomática, o depósito de colesterol vai se modificando nos vasos ao longo dos anos e infelizmente as pessoas que não são diagnosticadas previamente, só vão descobrir em um momento trágico, como um infarto, derrame ou até mesmo a morte", analisa. 

Por ser hereditária, afeta muitos jovens e não está relacionada necessariamente a outros problemas, como a obesidade. É importante uma confirmação da doença ainda criança para evitar complicações. A cardiologista explica que existe a recomendação de traçar o perfil lipídico de todas as pessoas a partir dos 10 anos. E aos dois anos também é indicada a coleta de colesterol total. O exame pode revelar baixos índices específicos em crianças com fatores de risco como pressão alta, diabetes, histórico familiar de doença (enrijecimento das artérias) ou morte por doença cardiovascular prematura. "Através do exame, detectados os níveis de LDL, colesterol acima dos 190 já é muito sugestivo dessa condição. Mas ainda não dá o diagnóstico", explica.

A doença também pode ser identificada por sinais clínicos, que são depósitos de colesterol na pele, nos olhos ou perto dos tendões, além de histórico familiar. Já o diagnóstico definitivo é dado por identificação de mutações e poliformismos genéticos que favoreçam o desenvolvimento da hipercolesteromia. 

É possível que seja feito um rastreio no posto de saúde. Durante a anamnese, o médico deve pesquisar fatores como o histórico familiar de hipercolesterolemia, o uso prematuro de medicamentos e idade de acometimento dos familiares. Já por exame físico, é possível identificar os sinais clínicos (depósito de colesterol) e pedir um exame laboratorial. "Diante de todos esses achados, pode sugerir o diagnóstico e dar um encaminhamento adequado", explica.

A cardiologista explica que quanto mais precoce for o tratamento, melhor é o prognóstico. "Alguns estudos estimam que pode haver aumento da expectativa de vida dos pacientes de 10 a 30 anos, se eles usarem a terapia hipolipemiante com medicamentos", conta. Também é indicado hábitos de vida saudável como alimentação equilibrada, com fibras, carboidratos, colesterol de boa qualidade, além da prática de atividade física. "Uma alimentação não vai reduzir tanto o nível de colesterol, mas podem ajudar a reduzir e controlar outros fatores de risco cardiovasculares que venham a se desenvolver", aponta.

Não há idade estipulada para o início do tratamento. Naiara diz que é comum o pensamento de que este tipo de doença acomete somente idosos. Mas por conta das mudanças dos hábitos de vida, a cardiologista explica que doenças do coração são vistas cada vez mais precoces. "Mesmo em crianças a partir dos seis anos já temos diagnóstico de pressão alta, que pode evoluir para diabetes, obesidade na adolescência, e isso vai causar alterações cardiovasculares".