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Quinta, 03 de Setembro de 2020 - 11:00

AME

por Juliana Magalhães

AME
Foto: Divulgação

Nas últimas semanas, tem sido amplamente divulgada a aprovação pela ANVISA (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) de uma nova medicação para o tratamento da atrofia muscular espinhal. Mas muita gente deve estar se perguntando que doença é essa e porque esse medicamento é tão caro. 


A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara e de caráter progressivo. Ocorre devido a uma mutação no gene chamado SMN1, o que ocasiona a diminuição da produção da proteína de nome semelhante (SMN), responsável pela sobrevivência do neurônio motor. O neurônio motor é essencial para o controle muscular, por isso que essa doença apresenta um envolvimento muscular importante.


A AME é dividida em cinco tipos (de 0 a 4), de acordo com a máxima função motora adquirida pelo paciente. O tipo 0 é o mais grave, com sintomas iniciados durante o período gestacional (como por exemplo, diminuição dos movimentos fetais) e necessidade de suporte respiratório muito precocemente. No tipo 1, o mais frequente, os sintomas começam antes dos 6 meses de idade, caracterizados por fraqueza muscular e hipotonia importantes, além de dificuldade progressiva para se alimentar e respirar. O tipo 2 surge entre os 7 e os 18 meses, apresentando incapacidade para andar. Já no tipo 3, com surgimento após os 18 meses, os pacientes conseguem andar, mas, com a evolução da doença, geralmente perdem essa capacidade. O tipo 4 tem início na idade adulta e é o mais brando.


O diagnóstico precoce é primordial para que prontamente sejam iniciadas as terapias, tanto medicamentosa quanto de reabilitação. Para tal, os familiares e pediatras devem estar atentos aos sinais clínicos, principalmente de fraqueza muscular e hipotonia (quando o bebê é mais “molinho”), e começar investigação com um neuropediatra o mais breve possível. O diagnóstico é feito através do exame genético. Nos casos em que já há histórico familiar da doença, o exame deve ser feito logo após o nascimento, antes do surgimento de qualquer sintoma. Essa modalidade de realização do teste molecular no período neonatal já faz parte da rotina de alguns países do mundo.


Nos últimos anos, houve um avanço importante em relação ao tratamento de condições até então intratáveis, principalmente nas doenças neuromusculares, e a AME foi uma das beneficiadas. O primeiro medicamento liberado foi a Nusinersena (Spinraza), aprovado no Brasil em 2017 e incorporado ao SUS para o tipo 1 em 2019. Ele age através do aumento da produção da proteína SMN e, com isso, aumenta a força muscular e diminui todos os sintomas. A aplicação deve ser feita diretamente no sistema nervoso central, por meio de uma infusão intratecal (semelhante a coleta de líquor na coluna), com frequência de 4 em 4 meses, por tempo indeterminado.


A ANVISA realizou o registro do Zolgensma (onasemnogeno abeparvoveque) há 2 semanas, a primeira terapia gênica para a AME. Ele age através de um vetor viral contendo uma cópia funcional do gene SMN1, com isso, o gene que faltava nesses pacientes é reposto, havendo a produção adequada da proteína SMN e, consequentemente, força e tônus muscular apropriados. A aplicação é única, por via intravenosa. A aprovação foi para pacientes diagnosticados com o tipo 1, com até 2 anos de idade, com mutações bialélicas no gene SMN1 ou até 3 cópias de um outro gene chamado de SMN2. Entretanto, ainda não está incorporado ao SUS.


Nos estudos já realizados, os bebês que receberam o remédio precocemente apresentaram um desenvolvimento neurológico que se assemelha aos bebês saudáveis. Essa é uma mudança importantíssima na história natural da doença e no prognóstico desses pacientes, assim como na qualidade de vida das famílias. Apesar do custo da medicação ser alto, estamos falando da cura de uma doença extremamente grave e que compromete toda a estrutura familiar. Além disso, se tratados adequadamente, esses indivíduos e os seus cuidadores podem se tornar economicamente ativos, desonerando o SUS e o sistema previdenciário brasileiro.


É importante frisar que, independente do uso desses medicamentos, todos os pacientes com AME devem fazer acompanhamento regular com equipe multidisciplinar para terapia de reabilitação, o que é essencial para a melhora funcional.


Estamos entrando em uma nova era no tratamento da atrofia muscular espinhal!

 

*Juliana Magalhães é Neuropediatra da Singular Medicina de Precisão

 

*Os artigos reproduzidos neste espaço não representam, necessariamente, a opinião do Bahia Notícias

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