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Cerca de 51 mutações associadas a doença ELA são encontradas em pesquisa que pode ajudar diagnóstico
Pesquisadores identificaram 51 mutações identificadas no genoma mitocondrial à esclerose lateral amiotrófica (ELA), enfermidade incurável que afeta o sistema nervoso provocando degeneração progressiva e paralisia motora irreversível.
Segundo publicação da Agência Fapesp, do total das variações, cerca de 13 aumentaram o risco para ELA e 38 são protetivas. O levantamento constatou também que essas variantes podem contribuir para futuros testes e estudos sobre a enfermidade.
A recente pesquisa analisou 1.965 genomas de pacientes do banco do Centro de Genoma de Nova York, o consórcio ALS, em uma parceria de cientistas de 45 instituições mundiais voltada ao sequenciamento e estudo genômico da ELA, e outros 2.547 do grupo de comparação (os “controles”).
“Identificamos que a nossa pesquisa é a primeira a associar as mutações no genoma mitocondrial à esclerose lateral amiotrófica. Fizemos uma análise interessante, com uma abordagem quantitativa. É difícil ter um volume grande de amostra para a doença. A nossa tem um perfil formado por pacientes americanos, de ascendência do Norte global. A literatura científica aponta que a ELA tem maior incidência em caucasianos e, no caso de afrodescendentes, apesar de não ser alta, geralmente é a forma mais grave, a bulbar”, relatou o biólogo Marcelo Briones, professor da Escola Paulista de Medicina da Universidade Federal de São Paulo (EPM-Unifesp).
Curtas do Poder
Pérolas do Dia
Hugo Motta
"Eu não vou fazer pré-julgamento. Não sei ainda a motivação nem qual foi a busca. Apenas recebi a ligação do diretor-geral da Polícia Federal. Pelo que me foi dito, parece ser uma investigação sobre questão de gabinete, mas não sei a fundo e, por isso, não quero fazer pré-julgamento".
Disse o presidente da Câmara dos Deputados, Hugo Motta (Republicanos-PB) ao afirmar que o Judiciário “está cumprindo o seu papel” ao autorizar operações contra parlamentares. A declaração foi feita após a deflagração de uma ação da Polícia Federal que teve como alvos o líder do PL na Casa, Sóstenes Cavalcante (RJ), e o deputado Carlos Jordy (PL-RJ).
