exame genetico

A Bahia está entre as 11 unidades federativas contempladas pelo projeto-piloto do Ministério da Saúde que passa a ofertar no SUS um exame genético inovador e de alta tecnologia para a confirmação do diagnóstico de doenças raras. Trata-se do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), capaz de atender até 90% dos pacientes que precisam do laudo em tempo oportuno no país. 

O exame enfrenta um dos principais gargalos vividos pelas famílias: a demora na confirmação diagnóstica. Com a nova oferta, o resultado será entregue em até seis meses (antes a espera podia chegar a sete anos), com uma redução de 93% no tempo de espera. Na Bahia, as coletas serão realizadas no Hospital Universitário Professor Edgard Santos e na Apae Salvador. 

As amostras coletadas nos estados serão enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro, responsáveis pela realização dos exames: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que opera em fase piloto desde outubro de 2025; e a Fiocruz, cuja estrutura deve estar concluída até o fim de maio. 

Alinhada ao programa Agora Tem Especialistas, que busca reduzir o tempo de espera no SUS, a iniciativa terá capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo exame, o equivalente a 20 mil diagnósticos por ano. 

Pelo projeto Piloto, o laboratório do INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados e no Distrito Federal. O projeto registra taxa de sucesso de 99% nas coletas e já emitiu 175 laudos. 

Nos meses de março e abril, outros 23 serviços serão habilitados, contemplando também Espírito Santo, Paraíba, Piauí, Rio Grande do Sul, Santa Catarina e Rio Grande do Norte. A previsão é que, até o fim de 2026, os dois laboratórios operem em plena capacidade, garantindo atendimento a todas as famílias elegíveis. 

O EXAME
Fundamental para confirmar o diagnóstico de doenças raras genéticas, o Sequenciamento Completo do Exoma analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a partir de amostras de sangue ou saliva. 

O exame também contribui para a confirmação diagnóstica de doenças identificadas no teste do pezinho (triagem neonatal), como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, outras hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita. 

AMPLIAÇÃO DA REDE
Nessa quinta-feira (26), o ministro da Saúde também anunciou que a rede especializada do SUS voltada ao tratamento de doenças raras será ampliada em 120%. Para isso, foram destinados R$ 44 milhões para habilitar mais 11 novos serviços em quatro regiões do país. 

Com a expansão, o número de serviços especializados passará de 23, em 2022, para 51 unidades em hospitais públicos e filantrópicos. O investimento federal assegura estrutura adequada, equipes multiprofissionais e atendimento contínuo aos pacientes. 

A World Boxing, entidade internacional que regula o boxe olímpico desde fevereiro, anunciou nesta sexta-feira (30) a implementação de uma nova política de elegibilidade baseada em critérios de sexo, idade e peso. A partir de agora, os atletas precisarão passar por testes genéticos obrigatórios para confirmar o gênero designado ao nascimento e, assim, competir nas categorias masculinas ou femininas.

De acordo com a entidade, a medida tem como objetivo “garantir a segurança de todos os participantes e proporcionar uma competição com igualdade de condições para homens e mulheres”.

O anúncio ocorre no contexto da suspensão da boxeadora argelina Imane Khelif, que não poderá competir na Copa do Mundo de Eindhoven, entre 5 e 10 de junho, nem em outras competições oficiais da entidade até se submeter ao exame genético. Khelif, medalhista olímpica em Paris 2024, foi alvo de boatos durante os Jogos que a identificavam erroneamente como mulher transgênero. Segundo a nova diretriz, atletas que tiverem o gênero formalmente contestado serão suspensos até a conclusão do processo de verificação.

“Esta decisão reflete preocupações com a segurança e o bem-estar de todos os pugilistas, incluindo Imane Khelif, e visa proteger a saúde mental e física de todos os participantes face a algumas das reações que foram expressas em relação à potencial participação da boxeadora na Copa do Mundo de Eindhoven”, declarou a World Boxing em nota oficial.

A política foi desenvolvida por um grupo de trabalho formado por integrantes dos comitês Médico e de Antidoping da federação. Segundo o comunicado, foram consideradas evidências científicas e contribuições de especialistas de diferentes modalidades esportivas.

O teste genético exigido é o PCR (reação em cadeia da polimerase), realizado por meio de amostras de sangue, saliva ou swab nasal. O exame identifica a presença do gene SRY, marcador genético do cromossomo Y, para determinar o sexo biológico.

Serão autorizados a competir na categoria masculina os atletas designados homens ao nascer, com presença do cromossomo Y, ou com distúrbios do desenvolvimento sexual (DSD) com androgenização masculina. Já a categoria feminina será restrita a atletas designadas mulheres ao nascer, com ausência do cromossomo Y ou DSD sem sinais de androgenização masculina.

Nos casos em que houver presença do cromossomo Y em atletas que desejam competir entre as mulheres, o material será submetido a análise por especialistas independentes, que poderão conduzir avaliações clínicas, hormonais, anatômicas ou genéticas adicionais.