Criado em 2008, o Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado neste sábado (28). Lembrada em cerca de 70 países, a data oficial é 29 de fevereiro, escolhido por ser um dia "raro", já que só acontece em anos bissextos. De acordo com a geneticista Helena Pimentel, uma doença é considerada rara quando afetam uma parcela baixa da população. No Brasil, por exemplo, são consideradas raras quando, a cada 2 mil pessoas, apenas uma tem a doença. "Cada doença é rara separadamente, mas há um conjunto muito grande delas. Já foram descritas cerca de 5 mil e descobrem novas a cada dia", explicou a geneticista da Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apae) e do Hospital Roberto Santos. Cerca de 80% dessas enfermidades têm origem genética, por conta de alguma alteração no material genético, e podem ser hereditárias. No entanto, existem outras que são adquiridas. "A pessoa portadora precisa de tratamento e orientação para saber o que fazer e como conviver com a doença. Muitas vezes, passa até mesmo sem diagnóstico por falta de orientação", afirmou Helena.
"Cada doença é rara separadamente, mas há um conjunto muito grande delas", afirmou a geneticista da Apae Helena Pimentel | Foto: Reprodução/ Facebook
Informações da Organização Mundial da Saúde (OMS) mostram que de 3% a 5% da população global são atingidas por doenças raras. Para detectá-las, o mais importante é observar deficiências físicas e mentais e realizar uma avaliação médica. "O ideal é que quando um médico pega um paciente com má formação, deficiências mentais ou físicas, encaminhe para um geneticista. Depois, é preciso pensar qual doença poderia ser para depois definir exames específicos a serem realizados". Da mesma forma, os tratamentos são específicos para cada enfermidade. Em 2014, foi criada a Portaria nº 199, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, com o objetivo de incorporar exames e tratamentos no Sistema Único de Saúde (SUS). "Após a portaria, os estados e municípios estão em processo de credenciamento. A gente espera que, o mais rápido possível, a gente possa melhorar o atendimento. Ainda há muito para avançar", comentou a geneticista. Para ela, algumas leis relacionadas a deficiências também contribuem para o tratamento das doenças. Para celebrar o dia e chamar atenção da população e governantes, Salvador vai receber a Caminhada Mundial das Doenças Raras, neste sábado, às 8 horas, no Farol da Barra. Promovida pela Associação Baiana de Amigos da Mucopolissacaridose (ABAMPS), a ação traz o lema "Vista branco e participe dessa ação na luta pelos direitos dos portadores de doenças raras". Para a presidente da associação, Márcia Oliveira, a ação será uma forma de mostrar que essas doenças existem para aqueles que não a conhecem. "Eu acredito que vamos atingir a população que ainda não conhece alguns tipos de doenças raras. Ainda temos muita dificuldade. Espero que isso cause um impacto e que a população entre nessa luta conosco", desejou Márcia. Da mesma forma, Helena pensa que informar um maior número de pessoas é uma forma de conseguir melhorias no tratamento e diagnóstico dos casos. "Quando a gente diz que é raro, as pessoas não conhecem. Essa comemoração já tem um efeito porque ela fala do assunto e, principalmente, para chamar atenção dos médicos que tratam esses pacientes", disse. 
