Cerca de 13 milhões de pessoas vivem com condições raras no Brasil

Anualmente, o último dia de fevereiro é marcado pelo Dia Mundial das Doenças Raras, data celebrada nesta segunda-feira (28). De acordo com o Ministério da Saúde, no Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas vivem com condições raras. O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece tratamento integral e gratuito para esse público, desde o diagnóstico até o acompanhamento e a reabilitação.

 

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100 mil indivíduos. Na maioria dos casos de doenças raras, cerca de 75% do total, são diagnosticados na infância.

 

O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam cerca de 7 mil tipos diferentes em todo o mundo. Geralmente, as condições raras são crônicas, progressivas e incapacitantes. Podem ser degenerativas e levar à morte. 

 

Segundo o Ministério, em 95% dos casos não há cura, de modo que os tratamentos são feitos com base nos sinais e sintomas de cada caso e consistem em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico e psicoterápico.

 

Há 21 estabelecimentos de saúde habilitados como Serviços Especializados e Centros de Referência no País. Os pacientes com condições raras também podem receber atendimento e acompanhamento médico, de acordo com cada caso, na Atenção Primária, por meio das Unidades Básicas de Saúde ou na Atenção Especializada, em algum hospital ou serviço de média e alta complexidade, como ambulatórios especializados e serviços de reabilitação.

 

Os hospitais universitários, federais e estaduais, também oferecem serviços voltados para casos de erros inatos do metabolismo. 

 

Muitas das doenças raras podem ser detectadas logo no nascimento, por meio da triagem neonatal, conhecida popularmente como Teste do Pezinho. O exame é oferecido gratuitamente pelo SUS em todas as maternidades do País. 

 

Estima-se que sejam feitos 2,4 milhões de exames desse tipo por ano na rede pública de saúde. O procedimento consiste na coleta de gotas de sangue dos pés de recém-nascidos e, atualmente, engloba o diagnóstico de seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.

 

Em 2021, o Governo Federal ampliou para 50 o número de doenças que podem ser detectadas pelo Teste do Pezinho oferecido pelo SUS.