Pesquisadores identificam novas mutações relacionadas à síndrome nefrótica em crianças

A síndrome nefrótica, conjunto de sintomas que se manifesta em razão de doenças renais e que é caracterizado por excesso de proteínas na urina, tem causas diversas, que incluem mutações genéticas que ainda não são totalmente conhecidas. A descoberta de novas mutações em alguns dos genes relacionados à síndrome por pesquisadores da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) pode ser um novo passo para diagnósticos e tratamentos mais precisos. "O objetivo é contribuir para o estabelecimento das bases moleculares da doença na população brasileira. Esse conhecimento possibilita a análise molecular de grupos específicos de crianças com síndrome nefrótica e pode impactar no tratamento personalizado dos pacientes, determinando, por exemplo, aqueles para quem o transplante renal a partir de doador vivo é mais indicado, considerando-se um risco menor de recidiva", afirmou Mara Sanches Guaragna, do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) da Unicamp, à Agência Fapesp. Após analisar a distribuição de mutações em um grupo de 150 crianças e adolescentes brasileiros portadores de síndrome nefrótica, os pesquisadores identificaram uma nova mutação em cada um dos principais genes relacionados aos sintomas: NPHS1, NPHS2 e WT1. As mutações possuem herança recessiva, ou seja, são necessários dois genes mutantes, um do pai e outro da mãe, para que o paciente apresente a doença. No caso do WT1 a doença é dominante: basta um dos genes ser mutante para que ela se manifeste. "Uma vez que nós identificamos mutações patogênicas como a causa da doença nos casos analisados, estamos cada vez mais próximos de descobrir uma causa frequente de síndrome nefrótica especificamente na população estudada, embora sejam necessárias análises de amostragens maiores para que dados epidemiológicos mais indicativos sejam alcançados", explicou Guaragna. Atualmente, o diagnóstico de síndrome nefrótica é feito por meio de exames de urina, que podem revelar grandes quantidades de proteína eliminadas, ou de sangue, que indicam qual o nível de proteína albumina no organismo.